Príbeh č. 288 – Emmka
Pre nízku hmotnosť a ťažkú adaptáciu musela Emmka zostať po svojom narodení pár dní v inkubátore. Lekári a lekárky pri jej pozorovaní narazili na podozrenie na takzvanú kraniofaciálnu dysmorfiu, teda na zmeny jej tváre a lebky. Okrem toho jej zistili inspiračný stridor – pre zúžené horné dýchacie cesty vydávala pri nádychu hrubší až chrapľavý zvuk. Emmka sa sama nedokázala napiť ani mlieka, museli jej preto zavádzať do žalúdka umelohmotnú nasogastrickú sondu.
„Všetky ostatné vyšetrenia boli dobré, tak sme po piatich týždňoch konečne začali plánovať Emmkine prepustenie domov. Čakalo ju už len posledné ORL vyšetrenie, na ktoré, žiaľ, nakoniec ani nešla,“ zaspomínala Lucia na jeden z najťažších dní svojho života. V to ráno pred vyšetrením totiž došlo u Emmky štyrikrát k respiračnému zlyhaniu. Dokonca ju museli napojiť na umelú pľúcnu ventiláciu, neskôr ju previezli priamo na Neonatologickú kliniku intenzívnej medicíny. Kolotoč vyšetrení a testov sa rozbehol.
Na otorinolaryngológii Emmke diagnostikovali genetické ochorenie s názvom Pierre-Robinsova sekvencia, respektíve syndróm. Ide o vrodené ochorenie, pri ktorom dochádza k takzvanému defektu čeľuste, ktorá je menšia ako zvyčajne, a pre posunutie koreňa jazyka aj k problémom s dýchacími cestami a prehĺtaním. „Testy neskôr odhalili u dcérky trizómiu chromozómu č. 9 v mozaikovej forme a mikroduplikáciu chromozómu 22, tá sa však neukazuje ako hlavná a jej zdravotné komplikácie sú spôsobené predovšetkým trizómiou,“ opísala nám Emmkine ďalšie zdravotné ťažkosti jej mama.
Lucia pri tom všetkom, čo s Emmkou zažili, nezabudla na pochvalu lekárov a lekárok, ku ktorým chodili z jedných dverí do druhých ako na klavír. „Popri všetkom tom zlom, sme mali aj obrovské šťastie – stretli sme úžasných lekárov. Naša veľká vďaka patrí najmä pánovi doktorovi z oddelenia ORL, ktorý dal Emmke čas a šancu na lepší život,“ povedala. Emmku dokonca zaradili do štúdie akejsi platničky, ktorá jej mala pomôcť s úpravou dýchania a príjmu potravy. Fungovalo to! Do dvoch týždňov od nasadenia platničky sa vraj zbavila nasogastrickej sondy – dokázala sa najesť bez nej. Napila sa mlieka, neskôr začala s konzumáciou prvých príkrmov. Vďaka spomínanej platničke jej dokonca dorástla sánka a mohla sa jej preto zbaviť.
Na polysomnografickom vyšetrení, akoby v spánkovom laboratóriu, však neskôr odhalili, že Emmka trpí bez tejto platničky závažným obštrukčným spánkovým apnoe – opakovanými prerušeniami dýchania. Dodnes preto potrebuje, na noc alebo pri dlhom spánku, podporu ventilácie. To však nie je všetko. Emmka naďalej zaostáva vo vývine hrubej motoriky. V telíčku má nízke aj vysoké svalové napätie zároveň. Diagnostikovali jej totiž akrálny hypertonus a axiálny hypotonus, čo znamená, že v končatinách má veľmi vysoké svalové napätie, no bruško a krk má naopak veľmi slabé. V praxi to znamená, že ako dvojročná nesedí, neplazí sa, neštvornožkuje, ani nechodí. „Našťastie, srdiečko aj ostatné orgány či zrak a sluch, ktoré sú pri jej hlavnej diagnóze často poškodené, má v poriadku,“ objasnila nám Lucia.
Na základe odporúčaní lekárov a lekárok s Emmkou cvičili už po dvoch týždňoch od jej narodenia, a vždy keď práve nečelila vážnym zdravotným ťažkostiam, Vojtovou metódou. Pokračovali v tom doma aj v rehabilitačnom zariadení. K tomu pridali aj intenzívne rehabilitačné pobyty, ktoré podľa Lucie Emmku vždy výrazne posunú vpred. Tam sa zase naučili cvičiť podľa Bobath konceptu.
Pobyty sú však pre rodiny s deťmi so zdravotnými ťažkosťami finančne náročné, aj preto nás Lucia požiadala o finančnú pomoc vo výške 2 500 eur z grantového programu Od začiatku v dobrých rukách. „Emmka je neuveriteľná bojovníčka, má veľkú chuť do života a ako nám ukázala, nikdy sa nevzdáva. Preto sa nevzdávame ani my a bojujeme všetci spolu, bok po boku. Jej budúcnosť je plná neistoty, ale chceme spraviť všetko preto, aby mala čo najviac plnohodnotný život. Na to však potrebujeme často a pravidelne rehabilitovať,“ dodala na záver Lucia. Emmka a Lucia, držíme vám a vašej rodine palce!
Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do dovŕšených štyroch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.
