Príbeh č. 292 – Mária
Máriini rodičia časom spozorovali ďalšie komplikácie – „nedvíhala hlavičku, neplazila sa, nekomunikovala s okolím, nerobila bežné míľniky, tak ako jej o minútu starší braček“. Začali preto navštevovať rôzne špecializované ambulancie. Keď mala Majka jeden rok, na základe genetického vyšetrenia jej diagnostikovali Angelmanov syndróm. Ide o zriedkavé genetické ochorenie, ktoré spôsobuje strata veľmi malého úseku na konkrétnom chromozóme. V tomto prípade ide o 15. chromozóm.
Ako uvádza špecializovaný web genetickesyndromy.sk, k charakteristickým črtám Angelmannovho syndrómu patria oneskorený psychomotorický vývoj, intelektuálne zaostávanie, poruchy vývoja reči či koordinácie. Detičky s týmto genetickým ochorením sú okrem toho náchylné na poruchy spánku, trápia ich hypersenzitivita na rôzne podnety okolo nich, ale aj problémy so satím a prehĺtaním. Väčšinu z týchto prejavov poznajú aj v Michalovej rodine. „Majka je ležiaca, nekomunikuje, pri každodenných činnostiach potrebuje neustálu starostlivosť a pomoc druhých ľudí. Nedokáže sa sama polohovať, nerozpráva, nevie sa sama hrať s hračkami,“ vymenoval nám dcérine strasti jej otec. Okrem toho krátko a prerušovane spí, ťažko sa jej prehĺta.
Hoci sa stanovením diagnózy roztočil s touto rodinou kolotoč cestovaní za finančne náročnými terapiami a špeciálnymi rehabilitáciami spojenými s nakupovaním špecifických pomôcok, nikto to s Majkou doma nevzdáva. Doprajú jej aj hipoterapiu a plávanie, ktoré si užíva. Vďaka snahe a vytrvalosti totiž dievčatko robí malé pokroky. Liek na Majkino ochorenie však neexistuje, cvičiť musí každý deň, potrebovať bude aj celoživotnú asistenciu.
Aj to je dôvod, pre ktorý nás Michal požiadal o finančnú pomoc vo výške 2 500 eur z projektu Od začiatku v dobrých rukách. Vďaka tomuto programu totiž poskytujeme podporu malým deťom do štyroch rokov s rôznymi zdravotnými ťažkosťami, ktoré sú pre ich rodiny často finančne veľmi náročné.
Michalovej rodine sme s nákladmi na dcérine finančne náročné stimulačné rehabilitácie a terapie pomohli z grantového programu Od začiatku v dobrých rukách, teraz im pomôcť môžete aj vy. Majku a jej cestu za kvalitnejším životom so závažným genetickým syndrómom môžete teraz podporiť ľubovoľnou finančnou čiastkou aj vy – na transparentnom účte: SK46 8330 0000 0028 0298 2172. Každá pomoc sa predsa počíta.
Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do dovŕšených štyroch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.
