Príbeh č. 256 – Dominik
Dominikovi diagnostikovali Lesch-Nyhanov syndróm. Ide o veľmi zriedkavé genetické ochorenie súvisiace s chromozómom X, ktoré postihuje len chlapcov. Podľa Dominikovho otca Jána sa dokonca objavuje len u jedného z asi 400 tisíc detí mužského pohlavia – tak unikátny tento syndróm podľa amerických dát je. „Najhoršie na tom bolo, že nám nikto nevedel povedať, čo je to za chorobu. Ani jeden z odborníkov, ktorých sme navštívili, sa s tým ešte nikdy nestretol. Na Slovensku sme asi jediní,“ vysvetlil nám Ján. Na toto ochorenie podľa neho neexistuje ani žiaden liek.
Toto zvláštne ochorenie, najmä pre poruchu jedného z enzýmov, ktorý je dôležitý pre metabolizmus zlúčenín známych ako puríny, spôsobuje deťom niekoľko veľmi vážnych problémov na celý život. Napríklad zaostávanie v psychomotorickom vývine, mentálne postihnutie, poruchy príjmu a transportu potravy do žalúdka, zvýšený výskyt kyseliny močovej v krvi, spasticitu centrálneho nervového systému či hypotóniu, teda zníženú hybnosť svalov. Okrem toho sa ľuďom s týmto syndrómom, aj Dominikovi, ukladá v ľadvinách vápnik, ktorý ich tým zaťažuje a poškodzuje. „Dominik nebude nikdy sám chodiť. Nesedí, nevie liezť, nevie sám papať ani piť. Potrebuje 24-hodinovú starostlivosť,“ opísal nám ťažký zdravotný stav svojho syna otec Ján.
Ján tiež veľmi otvorene dodal, že pacienti s týmto ochorením bývajú celý život pripútaní na invalidnom vozíku a dožívajú sa približne 40 rokov. Jediné, čo môže týmto ľuďom pomôcť prežiť ich život kvalitnejšie, sú intenzívne rehabilitácie a terapie, ktoré ich telo posilňujú. Aj preto nás Dominikov otec požiadal o finančnú pomoc vo výške 2 500 eur z projektu Od začiatku v dobrých rukách. Prostredníctvom tohto programu poskytujeme podporu malým deťom do štyroch rokov s rôznymi zdravotnými ťažkosťami. Tentokrát ju poskytneme práve Dominikovi. Okrem finančnej pomoci dostane od nás aj zásobu plienok od značky Lupilu.
Ak by ste Dominika a jeho rodinu chceli finančne podporiť aj vy, môžete tak urobiť hneď. Príspevok mu môžete poslať na bankový účet občianskeho združenia s názvom DOMINIKOVA CESTA – SK 8309000000005210874593. Každá pomoc sa predsa počíta.
Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do dovŕšených štyroch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.
