Príbeh č. 272 – Lilienka
Lilienka podstúpila niekoľko vyšetrení mozgu – magnetickú rezonanciu v úplnej narkóze, elektroencefalografiu, no skúmali aj cievy v jej mozgu a ich krvný prietok. Robili jej i genetické testy. Po sérií náročných prehliadok prišla rana v podobe novej diagnózy – Westov syndróm. Ide o skupinu závažných epileptických prejavov u dojčiat s nepriaznivou prognózou ďalšieho psychomotorického vývoja dieťaťa. „Na začiatku sa nám zrútil svet. Nevedeli sme, čo robiť, aby sme jej pomohli. Keď zabralo prvé antiepileptikum a počet jej záchvatov sa znížil na jeden až tri denne, veľmi sme sa potešili,“ povedala Denisa. Doma sa však netešili dlho. Po troch mesiacoch sa Lilienkin stav opäť zhoršil, prestala jej účinkovať liečba. Záchvaty sa opäť zhoršovali.
Lekári Lilienkiným rodičom navrhli pridať jej k dovtedajšej liečbe ešte čosi navyše – 20 dávok adrenokortikotropného hormónu. Liečba týmto hormónom totiž efektívne zlepšuje neuropsychologické funkcie, ale pýta si aj svoju daň – nežiaduce účinky v podobe podráždenia, nervozity či oslabenia imunity. Vyskúšali to. Lilienkine záchvaty zmizli, dokonca začala viditeľne napredovať, zdvíhala hlavičku a pretáčala sa do bokov. Chrípkové obdobie však opäť všetko zmenilo. Lilienka ochorela a vysoké horúčky jej opäť spustili záchvaty. Kolobeh nastavovania novej liečby sa začal odznova. Tentokrát však aj s novými nálezmi.
Výsledky magnetickej rezonancie ukázali, že Lilienke sa v mozgu rozšíril subarachnoidálny priestor – ide o oblasť medzi mozgovými obalmi, v ktorom sa nachádzajú cievy vyživujúce mozog. Okrem toho sa u nej prejavili aj známky degenerácie mozgových buniek. Ani výsledky genetických testov Lilienkinu rodinu nepotešili. Odhalili u nej totiž, ako nám ozrejmila Denisa, „doposiaľ nepopísaný variant génu ARHGEF9“. Práve tento gén teda môže byť dôvodom, pre ktorý Lilienka žije s toľkými s epilepsiou súvisiacimi diagnózami.
Aby toho nebolo málo, Lilienka má centrálnu koordinačnú poruchu aj problémy so žutím a prehĺtaním. „Hoci aj menší kúsok zemiačika je pre ňu problematický. Všetko jej pripravujeme v kašovitej forme, inak sa dusí,“ vysvetlila nám Denisa. Napätie v jej svaloch je tiež veľmi nízke, musí veľa cvičiť a rehabilitovať. Lilienka má aj obojstrannú chronickú ťažkú senzorineurálnu poruchu sluchu. V bežnej reči môžeme túto poruchu sluchu označiť ako nedočujnosť. Keďže na rozvoj a stimuláciu jej reči načúvacie prístroje nestačia, čaká ju operácia na jednostrannú kochleárnu implantáciu. Vo štvrtok 30. mája tento rok jej budeme počas operácie veľmi držať palce!
„Epilepsia, motorika, myslenie, zrak, sluch – je toho neskutočne veľa, na čom by sme mali pracovať,“ povedala nám Denisa. S Lilien pravidelne navštevujú štátne, ale aj súkromné rehabilitačné centrá. Veľmi jej pomáha neurovývojový Bobath koncept, jemná kojenecká gymnastika, masáže, baby plávanie, hipoterapia, ale aj cielená logopedická stimulácia. Okrem toho, dievčatko užíva niekoľko výživových doplnkov na epilepsiu a rozvoj mozgu.
„K ďalšiemu napredovaniu by Lilienke po nových zisteniach pomohla senzorická stimulácia, muzikoterapia, práca s vibráciami, stimulácia na podporu jedenia či zrakového vnímania a ostatných zmyslov. Všetky tieto terapie a doplnky sú nesmierne drahé a poisťovňa ich skoro vôbec neprepláca,“ vysvetlila nám Denisa. Dodala, že okrem Lilienky majú s manželom ešte ďalšie dve dcérky, Lilienkine staršie sestričky, ktoré majú tiež svoje potreby a túžby. Aj preto nás Denisa požiadala o finančnú pomoc vo výške 2 500 eur z projektu Od začiatku v dobrých rukách.
Lilienke môžete teraz pomôcť aj vy – akoukoľvek finančnou čiastkou na číslo bankového účtu SK3875000000004005971031. Každá vaša pomoc navyše jej dá ďalšiu šancu na plnohodnotnejší život.
Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do dovŕšených štyroch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.
