Príbeh č. 285 – Karolínka
Podľa genetika Georga M. Churcha ide o jeden z dôležitých proteínov v našom tele, našej DNA. Našim mozgovým bunkám, neurónom, umožňuje správne fungovanie. V závislosti od jeho mutácie potom dokáže vykonávať svoju úlohu stopercentne, čiastočne alebo vôbec. To má obrovský vplyv na kvalitu života človeka, ktorý s mutáciou génu CASK žije. V Karolínkinom prípade ide o sériu sprievodných diagnóz a zdravotných ťažkostí – mikrokránia, faciálny dysmorfizmus, zníženie svalového napätia v rukách aj nohách, oneskorený psychomotorický vývoj aj rozvoj reči.
Karolínka má dnes štyri roky. Potom, čo jej stanovili diagnózy, začali s intenzívnymi rehabilitačnými cvičeniami s odborníkmi aj doma. Chcelo to čas a trpezlivosť, ale prvé úspechy sa predsa dostavili! Keď mala Karolínka dva roky, dokázala samostatne sedieť. Neskôr začala aj štvornožkovať, dnes dokonca urobí s podporou iného človeka aj niekoľko krokov. „Zatiaľ nerozpráva, ani samostatne nechodí, pohybuje sa na kolienkach alebo sa pridŕža nábytku, ale veríme, že raz urobí prvé krôčiky aj sama,“ povedala nám Erika.
Finančne nákladné rehabilitácie a fyzioterapie sú jedným z dôvodov, pre ktorý nás Erika požiadala o finančnú pomoc vo výške 2 500 eur z projektu Od začiatku v dobrých rukách. Vďaka grantu ich teraz spolu budú môcť absolvovať niekoľko. Karolínka tak dostane niekoľko ďalších príležitostí na zlepšenie kvality svojho života v pohybe.
Aj vy ju môžete podporiť – ľubovoľnou finančnou čiastkou na bankový účet jej maminy Eriky SK66 0900 0000 0052 1450 3378. Každá pomoc sa počíta.
Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do dovŕšených štyroch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.
