Príbeh č. 296 – Timotej
Po čase museli s rehabilitáciami prestať – u Timoteja sa v podobe infantilných spaziem prejavila epilepsia. Dnes, po množstve vyšetrení, už poznajú aj konkrétnu príčinu jeho ťažkostí s vývojom a napredovaním – mikrodelečný syndróm s označením Q93.5-5q14.3. Ide o jeden z genetických syndrómov, pri ktorých nastávajú komplikácie už i pre maličké zmeny v štruktúre chromozómov.
„Najzávažnejším symptómom Timotejovho ochorenia sú epileptické spazmy. Vyzerá to ako myknutie alebo trhnutie telom. Môže sa to javiť aj ako zľaknutie. V skutočnosti je to prejav epilepsie, ktorý ho dosť ruší,“ vysvetlila nám Mária. Dodala, že sú dni, keď má Timko záchvatov menej, vtedy je aj vnímavejší, no ak má záchvatov počas dňa viac, veľa spí. Oslabujú ho. Na zníženie počtu epileptických záchvatov berie lieky, tie mu sčasti pomáhajú, no zároveň ho tlmia. „Je to taký začarovaný kruh,“ povedala Mária.
Hypotónia, teda znížené svalové napätie, sprevádza Timoteja naďalej. Podľa Máriiných slov Timko „nedosahuje ani úroveň polročného dieťaťa“. Dokáže sa akurát pretáčať, ťažkosti mu robí aj udržať hore hlavičku, nedokáže poriadne sedieť ani stáť. „Syn si len veľmi málo a postupne uvedomuje svoje ruky, málokedy uchopí hračku, nedokáže ich používať ako oporu,“ opísala nám stav svojho dieťaťa otvorene Mária. Pokračovala v ňom aj ďalej – „Oslabený je aj vývin jeho reči, prognóza nie je priaznivá. Očný kontakt sa zlepšuje, no Timkove zrakové vnímanie rozhodne nie na jeho vekovej úrovni. Dokáže však sledovať predmety, pričom o koordinácii oko-ruka-ústa zatiaľ nemožno hovoriť.“ Doma sa veľmi tešia z jeho úsmevu, hoci je podľa Timotejovej maminy skôr vzácnosťou.
Pre záchvaty či lieky väčšinu dňa prespí, čo rodine veľmi komplikuje dôležitý proces fyzioterapie a rehabilitácie, ktoré sú pre chlapcovo telíčko s oslabeným svalstvom dôležité. „Chce to naozaj veľkú trpezlivosť a odhodlanie,“ dodala Mária s tým, že prognóza Timotejovho ochorenia a následná kvalita jeho života záležia práve od kvalitnej rehabilitácie, ktorú mu chcú poskytnúť. Aj preto nás Mária požiadala o finančnú pomoc vo výške 2 500 eur z grantového programu Od začiatku v dobrých rukách. Prostredníctvom tohto programu totiž poskytujeme podporu detičkám ako je Timotej – s rôznymi zdravotnými ťažkosťami.
Malého Timoteja môžete teraz prostredníctvom Nadácie Človek človeku podporiť aj vy – akoukoľvek finančnou čiastkou na SK36 1111 0000 0017 7549 9008. Každá pomoc sa počíta.
Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do dovŕšených štyroch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.
