Príbeh č. 318 – Paťko
Z Paťka zostala podľa jeho mamy handrová bábika. Len ležal, nehýbal sa, prestal aj rozprávať. Z dvojročného živého chlapca bolo opäť bábätko, ktoré sotva udržalo svoju hlavičku alebo sa prevalilo nabok.
Kolotoč vyšetrení a odberov, dokonca aj v narkóze, viedol u Paťka k diagnostike zriedkavého genetického ochorenia s názvom syndróm CAPOS. Ako to už pri takýchto ojedinelých genetických ochoreniach býva – spôsobuje ich hoci aj mutácia na jednom konkrétnom géne. V tomto prípade ide o gén ATP1A3 na 19. chromozóme. Liečba na toto ochorenie zatiaľ neexistuje.
Samotné ochorenie u Patrika teda spustili horúčky, s ktorými ľudia s týmto syndrómom nevedia bojovať a ich stav sa rapídne zhoršuje. „Mentálne aj fyzicky ho to môže vždy opäť vrátiť na úplný začiatok. Nikdy pritom nevieme, do akej miery bude schopný sa zotaviť,“ vysvetlila nám Alena.
Toto ochorenie, ktoré podľa oficiálnych údajov amerického ministerstva zdravotníctva do roku 2020 diagnostikovali na svete len 33 ľuďom, má vekom progresívny charakter – postupne pri ňom môžu stratiť sluch či zrak. Jedným zo sprievodných príznakov je ataxia, ktorá sa vyznačuje poruchou koordinácie pohybov. V praxi to znamená, že Paťko má problém udržať pri chôdzi rovnováhu, často padá, napätie v jeho svaloch je veľmi nízke. Problémy má aj s rečou. „Jeho slovná zásoba je maximálne 50 dvojslabičných slov, vrátene zvukov,“ uviedla Alena.
Alene s Paťkom nezostáva nič iné ako pravidelne cvičiť a rehabilitovať. Aby mohol chlapec napredovať a využiť svoj potenciál, musí zosilnieť. „Napriek ťažkej diagnóze je Paťko veľmi šikovný a zvláda krásne všetky rehabilitácie. Je to veľký bojovník a učí nás trpezlivosti. Pre nás je každý jeden jeho krok bez pádu a každé nové slovo doslova zázrakom,“ dodala Alena.
Práve preto nás požiadala o finančnú podporu z grantového programu Od začiatku v dobrých rukách vo výške 2 500 eur – aby mohla svojmu synovi dopriať ďalšiu sériu intenzívnych rehabilitácii, ktoré sú finančne veľmi náročné a poisťovne ich bežne nepreplácajú.
Paťka môžete akoukoľvek finančnou čiastkou teraz podporiť aj vy – Nadácia Axis pre neho urobila zbierku. Nájdete ju tu: https://www.nadaciaaxis.sk/pribeh/patrik-kysa/
Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do dovŕšených štyroch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.
