Príbeh č. 319 – Kristínka
Približne po roku sa rodina dozvedela dcérkinu diagnózu – mutácia génu KCNJ10 známu pod označením EAST syndrome. Dievčatko, ktoré sa na vás usmieva z fotografie, je na Slovensku dnes jediné s týmto ochorením.
Tento syndróm spôsobujú zmeny v už spomínanom géne, ktorý je dôležitý pre normálny vývoj nášho mozgu, sluchu a obličiek. Mutácia tohto génu, ako uvádzajú na britskom portáli Kidney Care UK, postihuje najmä časť obličky s názvom stočený tubulus. Ten je zodpovedný za filtrovanie našej krvi a spätné vstrebávanie živín – soli a draslíka. Keď tento gén nefunguje správne, soľ a draslík sa strácajú močom namiesto toho, aby sa reabsorbovali do krvi.
Pre toto ochorenie sú však typické ďalšie tri príznaky – epilepsia, ataxia a senzorineurálna hluchota. Ataxia sa vyznačuje dezorganizovanými, neobratnými pohybmi a problémami s rovnováhou a koordináciou. Uvedená hluchota sa prejavuje zníženou citlivosťou na jemné zvuky aj veľmi náročným rozlišovaním rečových prejavov iných ľudí. „Kristínka je navyše hypotonická a má oneskorený psychomotorický vývoj,“ dodala mama Lenka.
Kristínka je pod drobnohľadom lekárov a lekárok na neurológii, nefrológii či ORL, navštevuje aj ambulanciu klinickej logopédie. Na epilepsiu berie trikrát denne dvojkombináciu liekov, každé dva mesiace jej sledujú stav draslíka v krvi, každé tri mesiace chodí na kontrolu sluchu. Keďže liečba tohto genetického ochorenia neexistuje, jednou z aktivít, ktoré jej pomáhajú zjemniť jeho príznaky, je cvičenie. Kristínka pravidelne rehabilituje.
V roku 2024, keď oslávila svoje druhé narodeniny, ešte nechodila. „Vďaka rehabilitáciám dnes vie sedieť, postaviť sa a dokáže spraviť pár krôčikov už aj sama,“ spresnila mama Lenka. Kika, ako ju oslovuje mama, napriek všetkému bojuje. Aj preto nás požiadala o finančnú podporu z grantového programu Od začiatku v dobrých rukách vo výške 2 500 eur. Sme radi, že Kristínka je už 319. dieťaťom, ktoré sme z toho programu podporili.
V boji za plnohodnotnejší život v pohybe teraz môžete Kiku podporiť akoukoľvek finančnou čiastkou aj vy. Napríklad priamo na účte jej maminy Lenky: SK93 7500 0000 0040 2170 0434. Do poznámky môžete uviesť „pre Kiku“.
Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do dovŕšených štyroch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.
