Príbeh č. 344 – Sofinka
Sofinka bola veľmi hypotonická, jej svalové napätie bolo príliš slabé – keď bola u mamy na rukách, padala jej hlavička, ochabli ruky. Okrem toho mala ťažkosti so satím a prehĺtaním. Približne šesť mesiacov ju preto kŕmili nasogastrickou sondou. „Vďaka včasnej diagnostike, nastaveniu podpornej liečby a pravidelným rehabilitáciám sa nám podarilo zbaviť sa sondy a postupne sa zlepšuje aj dcérino svalové napätie a sila,“ vyjadrila svoje potešenie mama Ivona.
So Sofinkou absolvovali rôzne vyšetrenia, na vlastné náklady si dokonca dali urobiť genetické testy v zahraničí. Práve tie potvrdili Sofinke zriedkavé ochorenie s názvom Kongenitálny myastenický syndróm. Ide o poškodenie približne 30 génov, medzi nimi aj VAMP1. Sofinke preto nefunguje správne prenos informácií z nervov do svalov. „Podľa dostupných informácií trpí týmto typom ochorenia len 14 ľudí na celom svete,“ dodala Ivona.
Syndróm sa u Sofinky prejavuje aj po viac ako dvoch rokoch rovnako – svalovou slabosťou, pre ktorú v oblasti hrubej a jemnej motoriky fyzicky nestíha za svojimi rovesníkmi. Platí to aj pre rozvoj reči. Naďalej potrebuje mixovanú stravu. Okrem toho, „každé ochorenie, hoci aj bežná viróza, ju oslabuje. Potencionálne ju dokáže na určitý čas vrátiť o pár mesiacov dozadu,“ vysvetlila nám Ivona.
Sofinka však má nádej na lepší život – vďaka každodennému cvičeniu doma aj v špecializovaných centrách. Dokáže si vďaka tomu napríklad sadnúť a v sede sa aj udržať. „Všetko je však limitované a vyžaduje si istenie, pretože ju dokáže v sekunde vypnúť. V takom prípade nastáva z jej strany nekontrolovaný pád. Štatisticky nikto s jej diagnózou doposiaľ nedosiahol samostatnú chôdzu,“ ozrejmila nám prognózy tohto ochorenia Ivona.
Zároveň dodala, že jej malá chrumka je veselé, usmievavé a rozumné dievčatko – veľmi húževnaté a odhodlané bojovať za svoju samostatnosť a plnohodnotný život. Intenzívne rehabilitácie a špecializovaná starostlivosť však nie sú lacnou záležitosťou, najmä nie v prípade, ak ich poisťovne svojim klientom a klientkam s vážnymi zdravotnými ťažkosťami nepreplácajú. Aj preto nás Ivona požiadala o finančnú podporu z grantového programu Od začiatku v dobrých rukách vo výške 2 500 eur, ktoré sme jej dcére Sofinke s radosťou poskytli.
Sofiini rodičia pre ňu založili občianske združenie Fíha Sofia s vlastným číslom účtu, z ktorého vďaka darom financujú pre dcéru tak potrebné rehabilitácie či pomôcky. Teraz ju môžete akoukoľvek finančnou čiastkou podporiť aj vy: SK29 7500 0000 0040 3248 7210.
Okrem toho, Sofinku a jej cestu za plnohotnotnejším životom v pohybe môžete sledovať aj na instagramovom účte fiha_sofia. Jej mama Ivona vás bude pravidelne informovať o tom, ako sa Sofinke darí napredovať.
Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do dovŕšených štyroch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.
