Príbeh č. 355 – Emma
Nejaký čas, ako je to pre predčasne narodené deti bežné, pobudla v inkubátore. Emmka sa sama nedokázala napiť ani mlieka, museli jej preto zavádzať do žalúdka umelohmotnú nasogastrickú sondu. Pre zúžené horné dýchacie cesty vydávala pri nádychu hrubší až chrapľavý zvuk.
Hoci výsledky Emmkiných vyšetrení po piatich týždňoch v nemocnici boli dobré a vyzeralo to tak, že si ju mama Lucia bude môcť zobrať domov k rodine, všetko sa zmenilo ráno pred posledných vyšetrením pred odchodom. Jedna hodina stačila na to, aby Emmka štyrikrát prestala dýchať. Museli ju napojiť na pľúcnu ventiláciu, nakoniec ju previezli na Neonatologickú kliniku intenzívnej medicíny.
V nemocniciach strávila prvých 102 dní svojho života. V ambulancii u otorinolaryngológa jej neskôr diagnostikovali Pierre-Robinov syndróm. Ide o vrodené ochorenie, pri ktorom u človeka dochádza k takzvanému defektu čeľuste – tá je menšia ako zvyčajne, čo spolu s posunutým koreňom jazyka spôsobuje problémy s dýchacími cestami, prehĺtaním a dusením. S Emmkinou diagnózou sa spája hneď niekoľko medicínskych pojmov, ktoré je ťažké vôbec vysloviť: glossoptóza, orofaryngeálna dysfágia a mikrognácia. Tie špecifikujú mieru jej ťažkostí s čeľusťou, jazykom a s tým, ako veľmi ju obmedzujú v bežnom živote.
Genetické testy u Emmky odhalili trizómiu deviateho chromozómu v mozaikovej forme a mikroduplikáciu chromozómu 22. „Zdravotné komplikácie jej spôsobuje predovšetkým trizómia. Mozaiková forma znamená, že niektoré bunky v jej tele majú deviaty chromozóm navyše. Ostatné bunky sú zdravé. Táto genetická chyba vznikla u Emmky náhodou, stačila k tomu možno iba jedna zle rozdelená bunka, ktorá sa ďalej delila,“ vysvetlila nám dcérino ochorenie mama Lucia.
Dodala, že pre zlepšenie vývinu jej sánky, aby sa jej lepšie dýchalo a prijímalo potravu, bola Emmka ako prvá zaradená do štúdie o palatolingválnej platničke. Ide o zubno-ortopedickú pomôcku, ktorá sa vkladá do úst – oprie sa o podnebie, smeruje dozadu k hltanu aj k jazyku. Jazyk sa o ňu opiera a vďaka tomu nemôže zapadnúť dozadu do hltana. Vďaka tejto platničke dokázala Emmka sama piť mliečko a jesť prvé príkrmy. Nosila ju do svojich 11 mesiacov.
Dnes pravidelne navštevuje logopédiu, kde sa učí mechaniku príjmu potravy, keďže ešte stále nevie poriadne pohrýzť stravu. „Zároveň sa tam snažíme vytvárať vhodnú komunikačnú stratégiu, aby sme ju čo najviac podporili vo vývine reči. Na polysomnografickom vyšetrení sa ukázalo, že bez palatolingválnej platničky má závažné spánkové apnoe a na noc potrebuje ventilačnú podporu cez masku,“ povedala Lucia.
Srdiečko aj ostatné orgány, zrak a sluch, má Emmka, našťastie, v poriadku. Bežné úkony jej však sťažuje ešte pár ďalších diagnóz – axiálny hypotonus a akrálny hypertonus. Ide o kombináciu zníženého svalového napätie v axiálnej oblasti, teda krku, trupu a brušného svalstva, zatiaľ čo končatiny má hypertonické, teda so zvýšením napätím. Emmka má preto slabšiu kontrolu nad svojím trupom, napríklad so vzpriameným sedením či s pohyblivosťou ako takou.
Intenzívne rehabilitácie a terapie, za ktorými Lucia s Emmku cestujú hore-dole po Slovensku, však výrazne posúvajú dievčatko vpred. „Za posledný rok dosiahla Emmka hlavne po motorickej stránke, veľa míľnikov. Naučila sa sama postaviť, preliezať z postieľky na posteľ, dokonca sa naučila sama vyliezť na gauč. Keď leží na chrbátiku, dokáže si zdvihnúť nožičky a hrať sa s nimi. Rehabilitáciami a používaním rôznych pomôcok, ako sú ortézy a oblek, sa zlepšila jej stabilita v stoji a počas chôdze. Aj keď to ešte nie je ideálne, chodí samostatne,“ opísala nám pokroky svojej dnes viac než trojročnej dcéry Lucia.
Doma je podľa nej Emmka odvážnejšia, vonku sa jej veľmi chodiť nechce – necíti sa tam bezpečne. Poctivo však cvičia aj chôdzu po nerovnom povrchu a cez prekážky. Navyše, Emmka už sama pije cez slamku aj z pohárika, dokáže si dať jazýček na horné podnebie a napodobniť koníka.
„Je to veselé dievčatko, so svojským smiechom a prejavom radosti. Má veľkú túžbu objavovať svet, vidíme to na jej pokrokoch. Pred nami je však ešte dlhá náročná cesta, ale veríme, že vďaka rehabilitáciám a terapiám dosiahneme spolu toho čo najviac,“ vyjadrila sa hrdá mama o svojej dcérke. Vysvetlila nám tým, prečo nás požiadala o finančnú podporu z grantového programu Od začiatku v dobrých rukách – všetky podporné terapie a odborné poradenstvo hradia Emmkiny rodičia sami, štát ani poisťovne im v tom nepomôžu. Pomohli sme im teda my.
Prispejte Emmke na rehabilitácie, ktoré jej tak pomáhajú, aj vy. Akúkoľvek finančnú čiastku im môžete poslať na číslo účtu občianskeho združenia Ready4Live, ktoré pre ňu rodičia založili: SK23 8330 0000 0027 0338 4732. Každá pomoc sa predsa počíta.
Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do dovŕšených štyroch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.
