Príbeh č. 279 – Alžbetka
Alžbetke diagnostikovali Rettov syndróm, ktorý vzniká mutáciou génu MECP2 na chromozóme X. Podľa portálu genetickesyndromy.sk sa toto ochorenie, ktoré táto mutácia spôsobuje, prejavuje takmer výhradne u ženského pohlavia. „Chlapci s touto chorobou majú už počas tehotenstva tak závažné príznaky, že buď dôjde k potratu, alebo prežijú len niekoľko dní či mesiacov,“ uvádzajú na portáli.
Nemilosrdné na tomto ochorení je, že deti, ktoré postihuje, sa spočiatku vyvíjajú presne tak ako ich rovesníci – pretáčajú sa, štvornožkujú, začínajú chodiť a komunikovať – potom však u nich nastane obdobie stagnácie. Presne to sa stalo aj Alžbetke. Začala strácať svoje nadobudnuté schopnosti. Prestáva mať kontrolu nad svojimi pohybmi, sú nekoordinované, v prípade rúk dokonca až abnormálne, kŕčovité. Rozvinula sa u nej hypotónia, napätie v jej svaloch je veľmi nízke. Zhoršila sa aj jej komunikácia, rozvinuli sa u nej prejavy autistického správania. Problémy má aj s prehĺtaním potravy a jej prežúvaním, hyperventiláciou či so spánkom.
Ak niečo Alžbetka v tomto stave potrebuje, sú to podporné terapie na udržanie, ideálne však zlepšenie jej motoriky a rovnováhy aj komunikačných zručností. Je veľmi dôležité, aby dokázala so svojimi rodičmi komunikovať aspoň na základnej úrovni. Dvojtýždňový pobyt pre Alžbetku plný rehabilitácií, masáží a rôznych podporných terapií je však finančne veľmi náročný. Aj to je dôvod, pre ktorý nás Monika požiadala o finančnú pomoc vo výške 2 500 eur z projektu Od začiatku v dobrých rukách. Vďaka tomu ho teraz budú môcť spolu absolvovať.
Alžbetku a jej cestu za kvalitnejším životom môžete finančne podporiť ľubovoľnou finančnou čiastkou aj vy – na bankový účet, ktorý Alžbetke rodičia vytvorili pre tieto účely: SK7383300000002202370199. Každá pomoc sa počíta.
Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do dovŕšených štyroch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.
