Príbeh č. 367 – Tia

Po mesiacoch čakania dorazili výsledky – Tianke diagnostikovali veľmi raritný genetický syndróm, ktorý nemá ani presný názov. Uvádza sa asi takto: derivovaný chromozóm 10 s translokáciou časti chromozómu X: 46,XX,der(10) t(X;10) (p21.1;q26.3).

„Povedali nám, že Tianka je s takouto kombináciou genetickej mutácie asi jediná na svete,“ vysvetlila nám Klaudia. V praxi to znamená, že od vývoja svojej dcéry môžu očakávať snáď čokoľvek. „Od oneskoreného vývinu cez problémy s jednotlivými orgánmi, poruchami správania, sluchu, zraku či epilepsiu,“ dodala.

Doma mali o dcéru neskutočný strach. Každý deň sa s partnerom sami seba pýtali, čo bude ďalej. Prežívali radosť z prvorodenej dcéry, ale aj strach, či bude Tianka v bezpečí, či prežije. Na Slovensku sa lekári a lekárky s takouto genetickou anomáliou vraj ešte nestretli. Po prvej návšteve neurológa zaradili do dennej rutiny cvičenie Vojtovej metódy. Dôležité vyšetrenia a návštevy odborníkov sa však nabaľovali.  

Ako na húsenkovej dráhe – raz hore, raz dole

„Nespočetné množstvo návštev u špecialistov spolu s cvičeniami a rehabilitáciami nás veľmi vyčerpávali. Tianke robili vyšetrenia srdiečka, pľúc aj obličiek. A hoci všetky jej orgány fungovali správne, naše dievčatko rástlo a priberalo veľmi pomaličky,“ uviedla právom ustarostená mama Klaudia.

Problémy s príjmom potravy neutíchali. Lekári Tii navrhli metabolické testy, no aj tie vyšli v poriadku. „Nikto nám nevedel pomôcť s tým, prečo nevie priberať. Ubehol rok a Tianka stále nesedela, nechodila a ani sa nevedela pretočiť na bruško. Okrem toho, pre slabú váhu sa nám stále odkladala operácia rázštepu, dierka v podnebí jej pri papaní spôsobovala problémy, veľakrát preto odmietala jesť,“ vysvetlila nám podrobne Klaudia začarovaný kruh, z ktorého nikto nevedel nájsť cestu von.

Nakoniec sa však s partnerom rozhodli navštíviť s Tiankou súkromnú gastroenterologickú ambulanciu. Na opačnej strane Slovenska, no stálo to za to! Gastroenterologička odporučila voperovať Tii perkutánnu endoskopickú gastrostómiu – ide o vyživovaciu sondu cez kožu brucha do žalúdka. „Vďaka tomu sme mohli už o tri a pol mesiaca absolvovať operáciu rázštepu v Brne,“ dodala Klaudia.

Keďže Tianke zostala aj hypotonická, teda so zníženým napätím v svaloch, a vyvíjala sa pomalšie, s mamou absolvovala niekoľko rehabilitačných pobytov. Doma s ňou po Vojtovej metóde začali cvičiť Bobath Koncept, neskôr objavili aj metódu dynamickej pohybovej intervencie (DMI) vhodnú pre deti s motorickým oneskorením. Po pár mesiacoch pozitívnych správ a pokrokov sa však objavili ďalšie komplikácie – epileptický záchvat a diagnóza stredne ťažkej poruchy sluchu.

„Napriek tomu, že zo začiatku boli výsledky elektroencefalografie mozgu ohľadom epilepsie dobré, všimli sme si, že Tianka sa prestala smiať, prestala blabotať – buď spala alebo bola pohľadom neprítomná,“ opísala nám udalosti približne spred roka Klaudia. V apríli 2025 Tianku pre zlé EEG výsledky dokonca hospitalizovali.

Počas pobytu v nemocnici jej dokonca diagnostikovali Westov syndróm, ktorý s epilepsiou bezprostredne súvisí a prejavuje sa napríklad infantilnými spazmami, regresom alebo až zastavením psychomotorického vývoja. Riešením bola podľa odborníkov hormonálna liečba, ktorá Tianku síce mentálne vrátila do zabehnutých koľají, ale zastavila je motorický pokrok. A tak sa toto silné a bojovné dievčatko opakovanie vracia na bod nula, z ktorého opäť vstáva. Deje sa tak najmä pre neutíchajúcu podporu a lásku jej rodičov. Naďalej s ňou chodia na pravidelné fyzioterapeutické cvičenia, na hipoterapiu aj do hyperbarickej komory.

Časovo, energeticky a finančne ich však vyťažujú neustále lekárske kontroly a vyšetrenia. Tia je pravidelne na gastroenterológii, v očnej ambulancii, na foniatrii, navštevuje aj rázštepovú poradňu, ORL a logopedičku. Každá cesta za lekármi a lekárkami do rôznych miest Slovenska niečo stojí.

Hoci Ti je prevažne ležiace dieťatko a občas sa sama pretočí, ešte nevie samostatne sedieť či plaziť sa, Klaudia verí, že svoju dcéru raz uvidí stáť na vlastných nohách. Je odhodlaná urobiť pre to všetko a náš grantový program Od začiatku v dobrých rukách je tu práve preto, aby sme jej pomohli. Požiadala nás o finančný príspevok 2 500 eur a my sme jej s radosťou vyhoveli.

Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do dovŕšených štyroch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.