Príbeh č. 383 – Emma

Jej prvé dni na svete neboli jednoduché – mala ťažkosti s dýchaním aj s prijímaním potravy. Po piatich týždňoch života zrazu prestala počas jednej hodiny štyrikrát dýchať. Potrebovala preto podporu umelej pľúcnej ventilácie, k tomu ďalšie vyšetrenia.

Tie odhalili Pierre-Robinovu sekvenciu. Ide o vrodenú poruchu vývoja tvárovej oblasti, pri ktorej je dolná čeľusť dieťatka menšia a jazyk posunutý dozadu. Odborne sa týmto komplikáciám hovorí mikrognácia a glossoptóza. To môže dieťatku zužovať dýchacie cesty, spôsobovať problémy s dýchaním aj s prijímaním potravy. Presne tak to bolo aj v Emmkinom prípade. 

Pierre-Robinova sekvencia pritom patrí medzi zriedkavé diagnózy, podľa novšej meta-analýzy vedcov a vedkýň z dvoch amerických univerzít vo Washingtone a New Jersey sa vyskytuje približne u 9,5 zo 100 000 živonarodených detí. 

Emmka mala navyše orofaryngeálnu dysfágiu, teda ťažkosti s bezpečným a správnym prehĺtaním. Rázštep podnebia sa u nej však, našťastie, nepotvrdil. Pre problémy s dýchaním a jedením mala krátko po narodení zavedenú sondu na podávanie mlieka. Neskôr jej lekári nasadili aj palatolingválnu platničku, ktorá mala podporiť vývoj jej sánky, zlepšiť polohu jej jazyka a tým jej pomôcť pri dýchaní a prijímaní potravy. Emmka ju nosila do 11 mesiacov, „postupne sa s jej pomocou naučila samostatne piť a prijímať prvé príkrmy“, vysvetlila nám Emmkina mama Lucia.

Genetické vyšetrenia zároveň odhalili trizómiu chromozómu 9 v mozaikovej forme a mikroduplikáciu chromozómu 22. Emmka má zároveň oneskorený psychomotorický vývin a znížené svalové napätie v oblasti trupu. Jej vývin preto napreduje pomalšie a získanie nových pohybových zručností si vyžaduje veľa času a úsilia.

Veľkou súčasťou Emmkinej každodennosti sú preto rehabilitácie. Keď jej to zdravotný stav umožňoval, cvičila Vojtovou metódou, dnes cvičí podľa Bobath konceptu. Absolvuje aj intenzívne rehabilitačné pobyty a pri pohybe jej pomáhajú rôzne pomôcky, napríklad ortézy či špeciálny oblek. Práve pravidelné cvičenie jej za posledný rok prinieslo množstvo nových zručností.

Emmka sa už dokáže sama postaviť pri nábytku, preliezť z postieľky na posteľ a vyliezť na gauč. Keď leží na chrbte, zdvihne si nožičky a dokáže sa s nimi hrať. Zlepšila sa aj jej stabilita v stoji a pri chôdzi. Začala štvornožkovať a postupne získava väčšiu istotu pri samostatnom pohybe. Vie piť cez slamku aj z pohárika. Dokáže si dokonca položiť jazyk na horné podnebie a „napodobniť zvuk koníka“, teší sa jej mamina Lucia.

Náročnejšie sú pre ňu stále príjem potravy aj komunikácia. Emmka nedokáže ešte dobre pohrýzť stravu, preto pravidelne navštevuje logopédiu, kde sa venuje mechanike prijímania potravy. Spolu s odborníkmi rodina zároveň hľadá vhodný spôsob komunikácie, ktorý by Emmke pomohol čo najviac rozvíjať reč. Zatiaľ džavoce, začína hovoriť v slabikách.

Jej zdravotný stav si vyžaduje pozornosť aj počas spánku. Vyšetrenie v októbri 2024 potvrdilo, že Emmka trpí obštrukčným spánkovým apnoe, pri ktorom dochádza k opakovanému zúženiu alebo uzavretiu dýchacích ciest, keď spí. Naďalej preto potrebuje ventilačnú podporu pomocou takzvaného CPAP. V praxi ide o prístroj, ktorý počas spánku cez masku alebo nosovú pomôcku privádza vzduch pod miernym stálym tlakom. Tento tlak pomáha udržať dýchacie cesty otvorené, aby sa počas spánku nezatvárali.

Za všetkými Emmkinými pokrokmi je množstvo cvičenia, rehabilitácií a každodennej starostlivosti. To, čo je pre iné deti prirodzeným krokom vo vývine, môže byť pre ňu náročnou úlohou, na ktorú potrebuje oveľa viac času. Pred Emmkou je stále dlhá cesta k samostatnej chôdzi, reči a komunikácii, no každá nová zručnosť jej dáva väčšiu možnosť objavovať svet vlastnými silami.

Aj preto sa Lucia, Emmkina mama, obrátila so žiadosťou o finančnú podporu na náš grantový program Od začiatku v dobrých rukách. Intenzívne rehabilitácie a odborné terapie sú pre Emmkin ďalší vývin dôležité, zároveň však predstavujú pre rodinu výraznú finančnú záťaž. Na ďalšiu starostlivosť sme jej preto prispeli sumou 2 500 eur.

Ďakujeme, že aj vy pomáhate tým, ktorí to najviac potrebujú. V rámci projektu Od začiatku v dobrých rukách venujeme za každé predané balenie plienok značky Lupilu 10 centov na pomoc vážne chorým deťom vo veku do dovŕšených štyroch rokov. Každý týždeň takto podporíme jedno dieťa podľa jeho potrieb.